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全基因组重测序
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全基因组重测序是利用高通量测序平台,对有参考基因组的样本进行全基因组测序,并在个体或群体水平上进行生物信息学分析。可挖掘基因组的SNP/InDel/CNV/SV等变异,也可以对候选基因进行功能预测。在疾病和农业领域有广泛的应用。

技术优势:

1、全面检测变异:基因组重测序可同时检测从单基因变异到大的结构变异(倒位、异位、拷贝数变异)等多种变异形式;

2、易实现:基因组重测序技术流程简单,易操作,易实现;

3、数据质量高:数据的偏差小,可重复性高,可真实反映样本信息;

4、新型变异挖掘:与传统基因芯片分型技术相比,不仅等检测更多的变异类型,更可发掘新型变异。

全基因组流程图.png

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